潮新闻客户端记者孙燕通讯员王蕊张文玥 9岁青海女孩乐乐（化名）从记事以来，就没有自由奔跑的快乐，没有和小伙伴们肆意玩耍的时光，取而代之的是一次次的医院检查、康复训练。起初，当地医院诊断为“先天性髋关节发育不良”，父母毫不犹豫地让乐乐接受了两次髋关节手术。然而，术后的康复并没有带来预期的好转。直到前不久，乐乐才被查出得了一种罕见病。 2月28日，国际罕见病日。大多数罕见病在儿童期就会发病了。但因为罕见，有人可能患病却未被明确诊断，还有很多罕见患者正在等待药物的研发来救命。在这个日子来临前，ag凯发_凯发一触即发走进这个群体，聆听他们的故事。

跨越2000公里，终于找到了方向 乐乐出生在青海的一个普通家庭。作为父母唯一的女儿，她承载着全家的关爱与希望。然而，命运却在她幼小的生命中投下了一道阴影。3个月时，她就被查出髋关节脱位，4岁时候进行了康复，但她的状况丝毫没有改善。为了寻找一线希望，乐乐的父母带着她辗转各个城市多家医院。每次都是满怀希望而去，失望而归。直到有一天，他们从网上偶然得知浙江大学医学院附属第一医院儿童遗传代谢性疾病MDT（多学科会诊）门诊。这个门诊已成功帮助多例罕见病儿童找到了治疗方向，重燃生活的希望。于是，他们决定跨越2000公里，从青海赶赴杭州。在浙大一院，王春林主任集合了神经内科、骨科、生物医学大数据中心、生命科学院等多学科的顶尖专家，共同为乐乐诊治。经过一个多小时的细致检查和深入分析，专家们一致确认，乐乐的症状源于RYR1基因突变所导致的先天性肌病。 RYR1基因编码的蛋白质是骨骼肌细胞内钙离子释放通道的核心组成部分。这一基因的突变会破坏钙离子的正常释放，进而影响肌肉收缩与放松的协调性，导致患儿出现肌无力等症状。王春林主任解释：“从科学理论角度来分析，RYR1基因的功能与钙离子通道密切相关。未来，针对钙离子通道的抑制剂类药物可能成为一种潜在的治疗方向。这类药物可以通过调节钙离子的释放，改善肌肉功能，从而缓解患儿的症状。” 这番话如同一束微弱的光，在黑暗中给了乐乐一家一丝慰藉。尽管治疗过程依然漫长，但他们从未想过放弃。他们和无数的罕见病患者一样，坚信通过科学的不断发展和患者自身的努力，未来总会迎来改变。令人欣慰的是，乐乐一直是一个乐观又独立的孩子。尽管她知道自己患了罕见�。肫渌男∨笥衙遣煌�，但她仍然微笑地面对生活。乐乐的外形、体重和其他同龄小朋友没什么两样，甚至比他们更懂事。 精准诊断，托起未来的希望 浙大一院儿科的门诊MDT，每年都会迎来数例像乐乐这样的疑难病症患儿。在医疗领域的复杂版图中，门诊MDT宛如一座连接起各个学科的智慧桥梁。这里汇聚了来自不同专业的顶尖专家，他们带着各自领域的深厚知识与丰富经验，齐聚于此，共同攻克医学难题。一年多前，儿科团队即成功诊断出一例因DOK7突变导致的先天性肌无力综合征患儿，予以相应的药物治疗，如今基本能够自由玩耍。明确诊断后，医生团队可以为患者家庭提供遗传咨询，评估再育风险，帮助家庭成员了解是否为携带者，指导生育决策。早诊断早干预早治疗，通过后续的物理康复治疗等也可以帮助改善乐乐生活质量，预防肌肉萎缩、脊柱侧弯等。疾病罕见，但爱不罕见。乐乐一家和无数的罕见病患者一样，坚信通过科学的不断发展和患者自身的努力，未来总会迎来改变。门诊MDT正以其独特的优势，为像乐乐这样的患儿精准地找到病因，为他们的未来托起希望的灯塔。相信在医学的不断进步和医护人员的不懈努力下，乐乐也能迎来属于自己的希望之光。浙大一院持续构建“罕见病全病程MDT管理体系”，31个全病程MDT项目可为罕见病患者提供从门诊到住院到长期跟踪随访的优质服务。针对罕见病优势领域，推出包括儿童肝病罕见病、疑难罕见心脏病、儿童遗传代谢病等17个多学科联合门诊号源，通过号源平台预约就可以获得MDT服务。

无法站立的童年, 乐乐与罕见病的抗争

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